以肾病综合征为首发症状的肝豆状核变性1例
作者：常红军
单位：河南省焦作矿务局韩王矿职工医院 454171
关键词：
中国综合临床001278 1 病历简介
男，7岁。以全身水肿8个月，加重1月入院。8个月前无明显诱因出现少尿、双眼睑水肿，渐波及双下肢，呈指陷性，无发热、无尿频、尿急、尿痛、血尿、皮疹、腰痛和关节痛等症状。曾按“肾炎”治疗，效果欠佳。1月前患儿受凉后发热。T 38.4 ℃，咳嗽、流涕、头痛、头晕、食欲不佳伴恶心、呕吐，呈非喷射状，呕吐物为胃内容物，水肿较原来加重，腹部渐膨隆，血压120/75 mm Hg(16/10 kPa)。查体：神志清，精神萎靡不振，双眼睑及颜面明显水肿，咽红、充血、心肺(-)。腹部明显膨隆，肝、脾触诊不满意，腹水征明显，双下肢指陷性水肿并阴囊高度水肿。神经系统检查无异常。实验室检查：血常规WBC 22.6×109/L，RBC 4.19×1012/L，Hb 118 g/L,Plt 337×109/L。尿常规：蛋白(
)，红细胞2～3/HP，颗粒管型1～2/HP。ESR：84 mm/h。ASO(-)、RF(-)。HBsAg、抗-HBS、HBeAg、抗-HBe、抗-HBc均阴性。肝功能：ALT 1.1 μmol.s-1/L，AST 0.97 μmol.s-1/L，碱性磷酸酶(ALP) 1.8 μmol.s-1/L，总蛋白40.4 g/L，白蛋白(A)19.3 g/L，球蛋白(G) 20.1 g/L，A/G 0.9，胆固醇 15.11 mmol/L，甘油三酯 2.6 mmol/L。K+ 3.48 mmol/L，Na+ 133.1 mmol/L，Cl- 122.9 mmol/L,Ca2+ 2.2 mmol/L。血浆蛋白电泳：A 0.37， α1 0.052， α2 0.46， β 0.083， γ 0.035。尿蛋白定量1.625 g/24 h。B超示：①肝右肋下1.0 cm，并肝实质弥漫性致密性回声增强；②双肾弥漫性回声改变；③大量腹水。诊断为肾病综合征。给予抗炎、抗凝、保肝、利尿等综合治疗，患儿发热、咳嗽、头痛、头晕等症状消失，腹水消退，血压降至正常。WBC 8.7×109/L，尿蛋白()。此时触诊患儿肝右锁骨中线肋缘下1.0 cm，质硬，认为由肾病综合征低蛋白血症所致，未引起注意，经用强的松45 mg/d，治疗3个月后，尿蛋白仍维持(
～)，激素治疗效果欠佳。查血铜蓝蛋白1.08 μmol/L，眼科会诊K-F环(-)，血清铜10.5 μmol/L，24小时尿铜定量10.05 μmol/L，至此，根据血铜蓝蛋白含量降低，血清铜下降，24小时尿铜增加及激素治疗无效，确诊为肝豆状核变性。给予青霉胺20 mg/(kg.d)，分3次口服及保肝治疗。3个月后复查：血铜蓝蛋白、血清铜、肝功能、血沉等相关指标恢复正常，尿蛋白(-)。
, http://www.100md.com
2 讨论
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，发病率1/50万～1/100万，由于铜不能正常地被利用而沉积于各组织内使组织损伤，以肝、肾、脑等组织损害明显。
本症在学龄前期无临床症状，患儿除有轻度尿铜增加外，余均正常，很少被发现，6～8岁时，随着肝、肾等组织细胞铜沉积量的增加，逐渐出现肝、肾等组织受损症状，此阶段患儿尿铜明显增加，血铜蓝蛋白含量降低，一般尚无K-F环，至12岁左右，逐渐出现脑、眼、肾、骨骼等肝外器官功能受损等症状，K-F环常随神经系统症状出现。
本例患儿，以肾病综合征为首发症状，临床较少见。在治疗中，激素反应不敏感，尿蛋白持续(～)，且腹水消退后触诊肝大、质硬，不似低蛋白血症引起。血铜蓝蛋白含量降低，可见于肾病综合征，但最常见于肝豆状核变性。出现K-F环，是肝豆状核变性的特征性表现，而本例未见。血铜蓝蛋白含量降低，血清铜下降，尿铜增加是肝豆状核变性典型的生化改变，青霉胺是驱铜治疗的首选药物。本病诊断一旦确立，即应驱铜治疗，治疗越早，效果越好，且需坚持终身用药。凡遇原因未明的肝、肾疾病时，要考虑到本病的可能而作相应的检查，以免误诊。
2000-01-08, 百拇医药
单位：河南省焦作矿务局韩王矿职工医院 454171
关键词：
中国综合临床001278 1 病历简介
男，7岁。以全身水肿8个月，加重1月入院。8个月前无明显诱因出现少尿、双眼睑水肿，渐波及双下肢，呈指陷性，无发热、无尿频、尿急、尿痛、血尿、皮疹、腰痛和关节痛等症状。曾按“肾炎”治疗，效果欠佳。1月前患儿受凉后发热。T 38.4 ℃，咳嗽、流涕、头痛、头晕、食欲不佳伴恶心、呕吐，呈非喷射状，呕吐物为胃内容物，水肿较原来加重，腹部渐膨隆，血压120/75 mm Hg(16/10 kPa)。查体：神志清，精神萎靡不振，双眼睑及颜面明显水肿，咽红、充血、心肺(-)。腹部明显膨隆，肝、脾触诊不满意，腹水征明显，双下肢指陷性水肿并阴囊高度水肿。神经系统检查无异常。实验室检查：血常规WBC 22.6×109/L，RBC 4.19×1012/L，Hb 118 g/L,Plt 337×109/L。尿常规：蛋白(
)，红细胞2～3/HP，颗粒管型1～2/HP。ESR：84 mm/h。ASO(-)、RF(-)。HBsAg、抗-HBS、HBeAg、抗-HBe、抗-HBc均阴性。肝功能：ALT 1.1 μmol.s-1/L，AST 0.97 μmol.s-1/L，碱性磷酸酶(ALP) 1.8 μmol.s-1/L，总蛋白40.4 g/L，白蛋白(A)19.3 g/L，球蛋白(G) 20.1 g/L，A/G 0.9，胆固醇 15.11 mmol/L，甘油三酯 2.6 mmol/L。K+ 3.48 mmol/L，Na+ 133.1 mmol/L，Cl- 122.9 mmol/L,Ca2+ 2.2 mmol/L。血浆蛋白电泳：A 0.37， α1 0.052， α2 0.46， β 0.083， γ 0.035。尿蛋白定量1.625 g/24 h。B超示：①肝右肋下1.0 cm，并肝实质弥漫性致密性回声增强；②双肾弥漫性回声改变；③大量腹水。诊断为肾病综合征。给予抗炎、抗凝、保肝、利尿等综合治疗，患儿发热、咳嗽、头痛、头晕等症状消失，腹水消退，血压降至正常。WBC 8.7×109/L，尿蛋白()。此时触诊患儿肝右锁骨中线肋缘下1.0 cm，质硬，认为由肾病综合征低蛋白血症所致，未引起注意，经用强的松45 mg/d，治疗3个月后，尿蛋白仍维持(～)，激素治疗效果欠佳。查血铜蓝蛋白1.08 μmol/L，眼科会诊K-F环(-)，血清铜10.5 μmol/L，24小时尿铜定量10.05 μmol/L，至此，根据血铜蓝蛋白含量降低，血清铜下降，24小时尿铜增加及激素治疗无效，确诊为肝豆状核变性。给予青霉胺20 mg/(kg.d)，分3次口服及保肝治疗。3个月后复查：血铜蓝蛋白、血清铜、肝功能、血沉等相关指标恢复正常，尿蛋白(-)。, http://www.100md.com
2 讨论
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，发病率1/50万～1/100万，由于铜不能正常地被利用而沉积于各组织内使组织损伤，以肝、肾、脑等组织损害明显。
本症在学龄前期无临床症状，患儿除有轻度尿铜增加外，余均正常，很少被发现，6～8岁时，随着肝、肾等组织细胞铜沉积量的增加，逐渐出现肝、肾等组织受损症状，此阶段患儿尿铜明显增加，血铜蓝蛋白含量降低，一般尚无K-F环，至12岁左右，逐渐出现脑、眼、肾、骨骼等肝外器官功能受损等症状，K-F环常随神经系统症状出现。
本例患儿，以肾病综合征为首发症状，临床较少见。在治疗中，激素反应不敏感，尿蛋白持续(
～)，且腹水消退后触诊肝大、质硬，不似低蛋白血症引起。血铜蓝蛋白含量降低，可见于肾病综合征，但最常见于肝豆状核变性。出现K-F环，是肝豆状核变性的特征性表现，而本例未见。血铜蓝蛋白含量降低，血清铜下降，尿铜增加是肝豆状核变性典型的生化改变，青霉胺是驱铜治疗的首选药物。本病诊断一旦确立，即应驱铜治疗，治疗越早，效果越好，且需坚持终身用药。凡遇原因未明的肝、肾疾病时，要考虑到本病的可能而作相应的检查，以免误诊。2000-01-08, 百拇医药